Cặp vợ chồng quyết định thực hiện biện pháp để đón con khỏe mạnh, tránh nguy cơ bệnh di truyền khi không dám mang thai.

Chị Phượng kết hôn năm 2018 và đã mang thai hai lần nhưng đều gặp vấn đề nghiêm trọng do thiếu ối và phù thai ở tuần 20, liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Chị chia sẻ rằng họ rất muốn làm cha mẹ nhưng lo sợ mất con hoặc sinh ra trẻ mang bệnh di truyền. Năm 2020, sau khi tìm hiểu về sàng lọc phôi trong thụ tinh ống nghiệm IVF, họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản tại bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, nơi bác sĩ phát hiện chị bị dính buồng tử cung do hai lần nạo hút thai trước đó. Cả hai vợ chồng đều mang đột biến dị hợp tử SEA trên gen HBA, làm tăng nguy cơ mắc Thalassemia, một bệnh di truyền nghiêm trọng có thể gây ra nhiều biến chứng cho thai nhi, thậm chí tử vong.

Một số ít trẻ sinh ra có thể sống sót, nhưng vẫn mang bệnh lý di truyền và cần truyền máu do thiếu máu nặng. PGS Lê Hoàng cho biết, theo quy luật di truyền, tỷ lệ trẻ mắc Thalassemia là 25% và 50% trẻ mang gen bệnh mà không có biểu hiện. Sàng lọc phôi tiền làm tổ là phương pháp duy nhất giúp sinh con khỏe mạnh không có nguy cơ mắc bệnh. Hiện có ba loại xét nghiệm di truyền PGT: PGT-A phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể, PGT-SR xác định bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, và PGT-M ghi nhận phôi mang đột biến đơn gen. Trong trường hợp của chị Phượng, bác sĩ đã chỉ định sinh thiết phôi để xét nghiệm PGT-M.

Lần chọc hút đầu tiên, bác sĩ thu được 12 noãn trưởng thành. Sau khi thụ tinh bằng phương pháp ICSI và nuôi cấy trong hệ thống tủ phôi Time-lapse có AI, có 9 phôi ngày 5 đạt chất lượng tốt. Vợ chồng chị Phượng quyết định phân tích di truyền 5 phôi này. PGS Lê Hoàng cho biết sinh thiết phôi ở giai đoạn ngày 5 cho phép lấy nhiều tế bào để phân tích gen mà không ảnh hưởng đến chất lượng phôi. Từ 5 phôi, phát hiện 1 phôi mang gen bệnh tan máu, còn 4 phôi bình thường. Các phôi được trữ đông bằng kỹ thuật thủy tinh hóa, chờ chuyển phôi.

Chị Phượng được chỉ định mổ nội soi tách dính buồng tử cung. Sau khi mổ ổn định, chị được điều trị thuốc để chuẩn bị niêm mạc. Vào tháng 8 năm 2021, bác sĩ chuyển phôi không mang gen bệnh Thalassemia vào buồng tử cung của chị và chị đã thụ thai. Tháng 4 năm 2022, bé trai chào đời khỏe mạnh ở tuần thai 34, mang lại hạnh phúc cho gia đình chị. Chị Phượng xúc động chia sẻ: "Tôi cứ tưởng mình đã mất cơ hội làm mẹ." Tại Việt Nam, có nhiều bệnh lý di truyền phổ biến như Thalassemia, với tỷ lệ 1/10 người mang gen bệnh, cùng với các bệnh khác như thoái hóa cơ tủy và rối loạn chuyển hóa đồng. Nhiều bệnh lý di truyền không có triệu chứng rõ ràng, khiến người bệnh không chủ động kiểm tra.

PGS Lê Hoàng cho biết, nhiều bệnh được phát hiện qua khám sức khỏe định kỳ hoặc khi gặp khó khăn sinh sản. Các cặp đôi nên tầm soát nguy cơ mang gen bệnh, đặc biệt nếu có tiền sử bệnh di truyền trong gia đình. Với các kỹ thuật IVF tiên tiến như trữ đông giao tử và PGT kết hợp với giải trình tự gen NGS, chuyên viên có thể phát hiện bất thường di truyền ở phôi. Điều này giúp bác sĩ chọn phôi chất lượng tốt, tăng tỷ lệ thành công của IVF và giảm nguy cơ sinh trẻ mắc dị tật di truyền, mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh ngay lần đầu với chi phí phòng ngừa thấp hơn nhiều so với điều trị.

PGS Lê Hoàng nhấn mạnh rằng vợ chồng hiếm muộn làm IVF, dù đã sàng lọc phôi, vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản như siêu âm và sàng lọc NIPT.

Source: https://afamily.vn/khong-dam-mang-thai-vi-so-con-sinh-ra-mang-benh-di-truyen-cap-vo-chong-da-lam-mot-viec-de-don-con-khoe-manh-chao-doi-20240118144059688.chn